WS9-4†Back
ヒトゲノムの構成成分からゲノム機能と疾患を読み解く
*小嶋将平, Nicholas F. Parrish
理研IMS
私たちはヒトゲノムの構成因子とそれらが担う機能に着目した研究をおこなっている。ヒトゲノムの一部はウイルス由来の配列である。比較的古いウイルス挿入は配列類似性の低さから検出が難しい。そこでウイルス由来配列の特徴を機械学習することで、ウイルス由来の配列を高感度に検出する手法を開発した。また、ヒトゲノムの約45%はトランスポゾンであり、その一部はヒト間で挿入多型を示す。そこでウイルス由来配列やトランスポゾンの多型探索手法を開発し、ヒト集団規模の遺伝統計解析から遺伝子発現や疾患に関連する配列挿入を同定した。本発表では手法開発を通じて明らかとなったヒトゲノムの構成要因と機能や疾患への影響を紹介する。
keywords: Human genome; transposons; virus insertions
Deciphering the human genome from genome’s components
*Shohei Kojima, Nicholas F. Parrish
RIKEN IMS