WS5-4Back
転写共役修復とヒトの疾患
*荻朋男
名古屋大・環医研

転写共役修復 (transcription coupled repair: TCR)は、アクティブな遺伝子転写領域に生じたDNA損傷を優先して修復することで、細胞機能に必要な遺伝子の発現を正常に保つ働きがある。TCRはヒトを含む多くの生物で保存されており、ヒトではTCRの先天的な欠損により、コケイン症など早老症の原因となる。本発表では、(1) TCR反応のユビキチン化による制御機構、(2) TCRのターゲットとなる内在性DNA損傷の種類と除去のメカニズム、(3) TCRの破綻により発症する疾患の分子病態について、分子細胞生物学・病態モデルマウスの解析などを中心に報告する。
keywords: 転写共役修復;DNA修復;遺伝性疾患

Transcription coupled repair and human disorders
*Tomoo Ogi
RIeM, Nagoya Univ.