PWS1Back
長鎖DNAシーケンサーを用いた哺乳類ribosomal RNA 遺伝子領域の安定性とメチル化状態の解析
*堀優太郎[1]、嶋本顕[2]、小林武彦[1]
[1]東大・定量研、[2]山口理大・薬
Ribosomal RNA遺伝子（rDNA）はリピート構造であるという点に阻まれ、安定性やメチル化パターンなどに謎が多かった。そこで我々はNanopore長鎖シーケンサーを用いてこの問題に取り組むことにした。その結果、過去の推定とは異なりrDNAリピートは非常に安定で規則的な構造を取っていることがわかった。特に隣接するコピー間ではその配列は類似しており、局所的に遺伝子変換などによる品質管理を行っていることが強く示唆された。またCpGメチル化解析の結果、ヒトrDNAの遺伝子間領域は常にメチル化されている一方で、コーディング領域はコピーによりメチル化状態が異なることが判明した。更に非メチル化コピーの数は厳密に調整されていることが示唆された。
keywords: DNA安定性；rDNA；DNAメチル化
Analysis of stability and methylation status of the mammalian ribosomal RNA gene by long-read sequencing
*Yutaro Hori[1], Akira Shimamoto[2], Takehiko Kobayashi[1]
[1] IQB, Univ. of Tokyo [2] Pharm. Sanyo-Onoda Univ.