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希少未診断疾患イニシアチブで見出された顕性有害効果をもったNSFバリアント
*佐藤 克則[1], 松原 光平[2], 佐貫 理佳子[1][2], 鈴木 寿人[3], 武内 俊樹[4], 小崎 健次郎[3], 高野 敏行[1][2]
[1]京工繊大・応生, [2]京工繊大・ショウジョウバエセンター, [3]慶應大・医・臨床遺伝学センター , [4]慶應大・医・小児科

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N-ethylmaleimide sensitive factor (NSF)はSNAPを介して小胞輸送に働くSNARE複合体に結合、ATP活性のエネルギーを使って複合体を乖離、リサイクリングへと導く。希少未診断疾患イニシアチブ（IRUD）でてんかん等の類似の症状を呈する複数の患者にNSFのde novoミスセンス変異が同定された。そこでショウジョウバエをつかって見つかったバリアントの機能評価を行い、すべてのバリアントが顕性の有害効果をもつことを明らかにした。さらに、二重変異体等を用いた救済実験から、症状は似ていても、バリアントの作用機序は異なる可能性があることを示唆するデータを得た。合わせ報告する。
keywords: NSF；てんかん；ショウジョウバエ

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Dominant effects of NSF variants identified in Japan's initiative on rare and undiagnosed diseases (IRUD)
*Katsunori Sato [1], Kouhei Matsubara [2], Rikako Sanuki [1,2] Hisato Suzuki [3], Toshiki Takenouchi [4], Kenjiro Kosaki [3], Toshiyuki Takano-Shimizu [1,2]
[1] KIT Appl Biol, [2] KIT Drosophila Stock Center, [3] Keio Univ Center for Med Genet, [4] Keio Univ School of Medicine