GSJ94 online program

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グルタル酸血症２型のモデルマウス作製及び病態解析
*大平恵里花[1], 上戸佳那[1], 吉信公美子[1], 尾池雄一[2], 松本志郎[2], 中村公俊[2], 荒木喜美[1], 荒木正健[1]
[1]熊本大学　生命資源研究・支援センター, [2]熊本大学大学院　生命科学研究部

グルタル酸血症２型とは、ミトコンドリア内の電子伝達フラビンタンパク質（ETF)及びETF脱水素酵素の先天的異常により生じる疾患であり、現在までに有効な治療法の開発や疾患モデル動物の作製は行われていない。臨床像は幅広く、新生児期に発症し早期に死亡する重症例から、乳幼児期に発症する中等度例、成人期に発症する軽症例がある。本研究では、原因遺伝子であるEtfbをトラップし完全欠損させる（Gt/Gt）ことでグルタル酸血症２型モデルマウスを作製し、これは重症例の臨床像を示した。さらに、Gt/+は+/+の半分程度のタンパク発現量を示したことから、軽症型モデルマウスとしての検証を行ったので報告する。
keywords: 疾患モデル；遺伝子トラップ；先天代謝異常

Establishment of mouse model of glutaric academia type 2 and analysis of its pathophysiology
*Erika Ohira [1], Kana Uendo [1], Kumiko Yoshinobu[1], Yuichi Oike [2], Shiro Matsumoto[2], Kimitoshi Nakamura [2], Kimi Araki [1],Masatake Araki [1]
[1] Institute of resource development and analysis, Kumamoto Univ. [2] Faculty of Life Sciences, Kumamoto University Graduate School