1A-01#Back
潜性(劣性)遺伝形式で多血症の症状を示す自然発生突然変異マウス『pocy』の解析
*北元優梨[1], 増田 好美[1], 古閑成美[1], 吉信公美子[1], 中潟直己[1], 鳥越大輔[1], 中村直子[1], 柳久美子[2], 要匡[2], 髙岡裕[3], 荒木喜美[1], 荒木正健[1]
[1]熊大・生命資源, [2]国立成育医療研究セ, [3]富山大・学術研

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我々は、自然発生突然変異で多血症を発症したマウスをpocy (Familial Polycythemia)と名付け、解析を行っている。エクソーム解析によってpocy特異的な変異を持つ責任遺伝子であるAco1 (Aconitase 1) 遺伝子のpoint mutationをゲノム編集技術によってC57BL/6Nマウスに導入し、目的のpoint mutationを持つマウス及びAco1 knockoutマウスの表現型を解析したところ、pocy及びAco1 point mutationマウスはAco1 knockoutマウスよりも重度な多血症を示した。これらのマウスについてフローサイトメトリー解析を行った結果、三系統とも野生型と比べて赤芽球の分化が促進されていたが、pocy及びAco1 point mutationマウスはknockoutマウスよりも促進の程度が強いことがわかった。
keywords: 疾患モデル；ゲノム編集

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Analysis of spontaneous polycythemia model mouse, pocy, showing recessive inheritance
*Yuuri Kitamoto[1], Konomi Masuda[1], Narumi Koga[1], Kumiko Yoshinobu[1], Naomi Nakagata[1], Daisuke Torigoe[1], Naoko Nakamura[1], Kumiko Yanagi[2], Tadashi Kaname[2], Yutaka Takaoka[3], Kimi Araki[1], Masatake Araki[1]
[1] IRDA, Kumamoto Univ. [2] NCCHD [3] Toyama Univ.